jueves, agosto 23, 2007

Una variación genética podría estar detrás de la escoliosis

Las causas de la escoliosis son un misterio desde hace siglos. De hecho, aproximadamente el 85% de los pacientes que sufre esta desviación de la espalda padece un tipo que se denomina 'idiopático', es decir, de origen desconocido. Investigadores de la facultad de Medicina de Washington, en San Luis (EEUU), acaban de descubrir la primera variación genética que podría estar detrás de esta enfermedad, que afecta al 3% de los niños.

Escoliosis es una palabra de origen griego que significa curvatura. Y ésa es precisamente su principal seña de identidad: una característica desviación de la columna vertebral en forma de S o de C, que aparece más frecuentemente en niños que afrontan el inicio de su adolescencia, pero de la que poco se sabía hasta ahora sobre su origen. Sí se sospechaba, por ejemplo, que podían existir factores genéticos o hereditarios que predisponían a los miembros de una misma familia a desarrollar este problema, por lo que se recomendaba vigilar periódicamente a los niños cuyos padres o hermanos padeciesen escoliosis.

Los datos publicados en la revista 'American Journal of Human Genetics' podrían suponer un paso más para conocer los mecanismos que acaban provocando estos daños en la columna.
Los investigadores recogieron los datos de 52 familias con al menos dos miembros afectados por esta patología; uno que había acudido al centro en busca de tratamiento y un pariente de una generación anterior. Después de analizar el genoma completo de estas familias, los científicos detectaron un defecto en el gen CHD7, que desempeña un papel clave en varias funciones celulares.

Según sus explicaciones, el error descubierto no interrumpe la producción de la proteína que codifica este gen, sino que altera sus niveles "sutilmente". "Esta observación coincide con el patrón de desarrollo de la enfermedad, que generalmente aparece gradualmente", añade uno de los autores, Michael Lovett.

"Estos pequeños polimorfismos de ese gen podrían explicar porqué ciertas personas son más susceptibles a la escoliosis", explica a elmundo.es Francesc Palau, investigador del Instituto de Biomedicina de Valencia, dependiente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). "Es probable que esas variantes se hereden", añade, "lo que sugiere un cierto componente genético. Pero eso es sólo una pequeña parte de lo que hace que una persona desarrolle o no este trastorno".

En busca de nuevos genes

Los científicos 'sospecharon' de CHD7 porque se trata de un gen que no existe o está profundamente alterado en otro raro síndrome llamado CHARGE, que a menudo provoca la muerte de los pequeños que lo padecen. Los que sobreviven a la enfermedad padecen defectos cardiacos, retraso mental, problemas genitourinarios y también escoliosis. "Esto nos hizo pensar que variaciones más suaves de este mismo gen podrían estar detrás de otras formas de escoliosis".

A partir de ahora, este mismo equipo continuará indagando en la búsqueda de nuevas variaciones genéticas gracias al estudio de más familias con varios miembros afectados. "Si conocemos las bases de esta condición, teóricamente podemos llegar a predecir quién va a desarrollar escoliosis e intervenir a tiempo antes de que la deformación comience a manifestarse", asegura una de las firmantes de esta investigación, la doctora Anne Bowcock.
Para ello aún habrá que esperar muchos años, reconoce al mismo tiempo, porque lo más probable es que sean varios genes los que interactúen unos con otros para llegar a provocar el problema. Por ello Bowcock augura que pronto se descubrirán nuevos genes relacionados con la escoliosis.

De hecho, Palau valora la importancia del hallazgo pero advierte que es muy difícil trasladar estas conclusiones al ámbito clínico hasta el punto de que un análisis genético permita detectar a tiempo la escoliosis. "En algunos casos con antecedentes familiares y un riguroso análisis genético podrían estar indicadas ciertas medidas de higiene postural [para corregir la curvatura de la espalda], pero eso no es fácil".

La escoliosis idiopática en adolescentes es el tipo más común de la enfermedad, y la curvatura de la espalda suele empeorar coincidiendo con el proceso de crecimiento. Como explica el doctor Frederic Font, especialista en la columna vertebral del Hospital de Bellvitge, la mayoría de los casos no requieren tratamiento, y basta con un seguimiento estrecho. Sin embargo, cuando la espalda se desvía por encima de los 25 ó 30 grados puede plantearse el uso de un corsé ortopédico para corregirlo. Por encima de 50 grados es posible que sea necesario intervenir quirúrgicamente. "Hoy en día hay sistemas quirúrgicos muy eficaces", destaca, "pero lo importante es individualizar cada caso".


http://www.elmundo.es/elmundosalud/2007/07/04/biociencia/1183575125.html

¿Entrenar nuestro cerebro?


¿Quiere tener un cerebro joven? Juegue 15 minutos al día


Éste es el aspecto del nuevo diseño, que convivirá con la DS original.

Después de pasar media hora hablando con la máquina y dibujando sobre una pantalla táctil, la cabeza virtual de mi izquierda emite su veredicto: «Su cerebro tiene 61 años».
La noticia, para un periodista de 27 primaveras, es devastadora. ¿De verdad lo llevo tan mal? Nunca me he considerado un superdotado, pero, ¿61 años? Leo con asiduidad y no corro a por la calculadora cada vez que veo un número.

Mi cerebro debería estar en plena forma. ¿O no?

Estoy utilizando la consola Nintendo DS y la cabeza que me ha dado las malas noticias pertenece a un juego.

El juego más extraño al que he jugado en mi vida. Se llama Brain Training del Dr. Kawashima, ¿Qué edad tiene tu cerebro? y llegará a las tiendas españolas el próximo día 8 de junio. Sólo el título basta para sospechar que, por una vez, no se trata de matar marcianos, disparar a los nazis o ganar una carrera.

Esto va de ejercicios.

Ejercicios para mantener la mente despierta, para conseguir devolverla —metafóricamente— a la edad dorada, para mejorar la memoria, la habilidad de cálculo, la lectura. Suena raro, ¿verdad? Pues aquí va lo realmente increíble: es divertido, tremendamente divertido. Casi se puede decir que adictivo.


DIFERENTE. Tanto es así que ha revolucionado el mercado de los videojuegos en Japón, donde el mencionado Dr. Kawashima es una eminencia en el campo de la neurología. Su libro Entrena tu cerebro, publicado en 2003, fue un best séller con más de dos millones de ejemplares vendidos y traducciones a varios idiomas. Su tesis es sencilla. Aunque la desaparición de neuronas es un proceso irreversible que comienza a los 20 años, el cerebro sigue teniendo capacidad de crear conexiones entre ellas, de aprender y moldearse para mejorar. Dicho de otra forma, es posible aumentar el rendimiento del cerebro a cualquier edad, mantenerlo en forma, si se sigue un entrenamiento diario.

Bajo estas premisas, Kawashima ha asesorado a los programadores de Nintendo a la hora de dar forma a Brain Training.

José Ramón Valdizán, jefe del servicio de Neurofisiología cínica del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, conoce el trabajo del Dr. Kawashima y cree que este juego podría llegar a cambiar la percepción que la gente tiene sobre su cerebro. «La gente cuida mucho su cuerpo y acude al gimnasio.

El cerebro necesita también de un entrenamiento parecido para estar en forma y hay que entrenarlo, además, de forma simétrica. Aunque lo usamos cada día y de forma continua, generalmente realizamos tareas repetitivas y muy especializadas que deben ser complementadas.

El juego, además, ayuda a las personas a autoevaluarse», comenta. Pero, ¿puede realmente un videojuego ser realmente el gimnasio de nuestro cerebro? «Desde el punto de vista científico, los ejercicios que incluye son los correctos. Podría haber más, pero son suficientes», asegura Valdizán.


El único concepto no científico, la única licencia que se han permitido en Nintendo, es el de la «edad cerebral», que se ha creado realmente para obligar al jugador a superarse en cada partida. Al comenzar la primera sesión, la cabeza virtual de Kawashima hace una serie de pruebas para calcular ese valor —en mi caso, los ya mencionados 61 años— y el objetivo del jugador, a partir de ese momento, será conseguir que baje hasta los ideales 20 años. Y mantenerse, claro.

A LA MEDIDA. Brain Training reta al jugador, que sostiene la consola en sus manos como si fuera un libro, con problemas de cálculo rápido, memoria, posicionamiento espacial, creatividad, agudeza visual, lectura en voz alta y un largo etcétera que se evalúan con técnicas de reconocimiento de escritura y habla. No son ejercicios genéricos, se crean a la medida del jugador teniendo en cuenta los progresos y las pruebas que ya ha realizado.

Las versiones europea y americana incluyen además una colección de Sudoku aprobada por Kawashima y que se incluyeron a petición de Nintendo España tras el éxito que ha tenido en nuestro país.


Más que la excelencia en la realización de las pruebas, se premia la constancia. Dedicar cada día 15 minutos a jugar con Brain Training es la mejor forma de aprovechar sus beneficios. Los poco constantes son animados a conectarse más frecuentemente, y quienes jueguen asiduamente se sorprenderán de la memoria del doctor. Un día puede preguntarle qué ceno ayer y, dos semanas después, volver a hacer la pregunta para ver cómo funciona su retentiva.


Brain Training comenzó su andadura en Japón en el año 2005 como un juego discreto. Sólo se vendieron 45.000 ejemplares durante la primera semana, en la que un videojuego normal atrae la mayor cantidad de compradores.

El boca oreja obró el milagro. Las ventas, en vez de disminuir, aumentaban semana tras semana. A finales de 2005, era el segundo juego más vendido del año contando todas las plataformas, según la consultora Media Crate. Se distribuyeron más de dos millones de copias sólo en Japón. El furor que ha causado es tal, que algunos hospitales y psiquiatras lo usan con sus pacientes. Su sucesor, Big Brain Academy, que llegará a España en verano, sigue el mismo camino y ya ha igualado en número de copias del original.


El juego ha conseguido acercar la Nintendo DS a un tipo de población que no tiene interés en las videoconsolas. El 70% de los jugadores de Brain Training es mayor de 25 años y un 30% supera los 35. No son las cifras habituales de la industria y reflejan la estrategia que persigue Nintendo con su nueva gama de juegos, o mejor dicho no-juegos, llamada Touch Generations.


Quién es el doctor Kawashima?

Un libro lleno de ejercicios de cálculo le ha hecho famoso en Japón, pero ya era de sobra conocido en la comunidad científica. El doctor Ryuta Kawashima es una figura destacada en el campo de las imágenes funcionales del cerebro, investigación dedicada a comprender las funciones de cada área del cerebro.

Nació en 1959 en la ciudad de Chiba, capital de la prefectura del mismo nombre, situada al este de Tokio y ahora es catedrático en la Universidad de Tohoku.
El Dr. Kawashima publicó su libro Entrena tu cerebro: un cerebro mejor en 60 días en el 2004, convirtiéndose en un éxito instantáneo en Japón y llegando a vender millones de ejemplares. Una vez publicado en el resto del mundo, consiguió vender otros dos millones y medio de ejemplares.

Los mismos principios que rigen el libro se han desarrollado en Brain Training del Dr. Kawashima: ¿Cuántos años tiene tu cerebro? para Nintendo DS que ha vendido 10 millones de ejemplares en todo el mundo. La segunda entrega de la serie Más Training del Dr. Kawashima: ¿Cuántos años tiene tu cerebro ? que se lanzó en Japón hace unos meses ha superado en ventas al título original en ese mercado.

Ahora nos explica sus teorías…

¿Podría explicarnos por qué cree que la gente debería "estimular su cerebro"?
Si sólo utilizamos nuestro cuerpo en movimientos rutinarios, nuestra fuerza física se ve mermada con el paso del tiempo. Esto significa que la actividad diaria no es suficiente para mantenernos físicamente en forma.

Algo similar sucede con el cerebro humano. Usar el cerebro de manera rutinaria cada día no supone un desafío para nuestra mente. Por eso es bueno obligarnos a realizar diferentes tareas mentales durante al menos cinco o diez minutos todos los días. La experiencia demuestra que es posible entrenar el cerebro de este modo. De igual manera que podemos desafiar y entrenar nuestro cuerpo, también podemos desafiar, entrenar y estimular nuestro cerebro.


¿El cerebro se entumece del mismo modo que el cuerpo?

El cerebro es un órgano muy similar al resto del cuerpo en muchos aspectos. Por ello, cuanto más entrenemos el cerebro de formas diferentes, mejor funcionará. Por otro lado también sabemos que los procesos mentales del cerebro humano comienzan a debilitarse si restringimos su actividad a la rutina diaria. Por este motivo, estimulando nuestro cerebro de manera diaria, aunque sea por muy poco tiempo, notaremos que nuestra mente comienza a trabajar de manera más eficiente.

¿Cuál es el mejor modo de estimular el cerebro?

Hay tres principios relacionados con el entrenamiento mental. En primer lugar, escribir, leer y calcular. En segundo, comunicarse con otra gente de manera eficiente. Y en tercer lugar, crear algo con nuestras manos.

Si combinamos estos tres principios en nuestra vida diaria de un modo desafiante y creativo, podremos mantener nuestro cerebro en forma.
¿Cómo se mide esa estimulación cerebral?

Es posible capturar la actividad cerebral en fotografías. Mediante el sistema de imagen por resonancia magnética podemos observar el flujo de sangre en el cerebro que indica esa actividad.
¿Qué papel desempeña el córtex prefrontal de nuestro cerebro?

El córtex prefrontal es una parte del cerebro desarrollada única y exclusivamente en humanos, y que nos otorga las habilidades de procesamiento mental típicas de los humanos. Pensar, crear, comunicarnos con otras personas, concentrarnos… todas estas funciones están influenciadas por el córtex prefrontal. También se cree que es un lugar de procesamiento y almacenamiento de información, como por ejemplo para evaluar la información en su contexto y al iniciar una actividad.

También tiene una gran influencia en el control de nuestras acciones y emociones.
¿Ha podido medir el efecto de estimular el cerebro con ejercicios?


Según nuestra hipótesis, cuanto más entrenemos la mente estimulando el flujo sanguíneo, mejor funcionará esta, al igual que sucede con el cuerpo. Los resultados de mis test demuestran que la capacidad de memorización se incrementaba entre un 20% y un 30% cuando se comparaba la memoria antes y después de realizar sencillos cálculos matemáticos y leer en voz alta.

http://prensa.nintendo.es/mail/2007/183/np_183b_nds.html